反社交基因(Nature)
15号染色体上的15q11-13区段重复会导致一种有时包括自闭症状在内的临床发育综合征。患有这种综合征的患者携带了遗传自母亲的UBE3A基因额外拷贝,这种基因会在多个脑区中表达。Matthew Anderson 及同事发现,Ube3a蛋白水平提高会抑制小鼠的社交行为,这种抑制还与腹侧被盖区中的Cbln1下调有关。腹侧被盖区是一个参与奖励和厌恶机制的大脑区域。一些自闭症患者经常会发生癫痫,这也加剧了此通路介导的社交性的下降。作者发现,恢复这一回路中的Cbln1表达就能恢复携带额外Ube3a基因、且有癫痫症状的小鼠的社交性。
Article p.507
doi | 10.1038/nature21678 | 全文 | PDF2017年3月23日 的 《自然》 要览
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