与年轻人猝死风险有关的基因被发现
一些年轻人和运动员猝死的消息不时见诸媒体，让人惋惜。一个国际研究团队报告说，他们发现了一个与年轻人猝死风险相关的基因，有助于对相关人群进行风险筛查，加强预防并减少猝死案例。
加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环·心血管遗传学》上报告说，他们发现，一个名为 CDH2 的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”，这是一种常影响 35 岁以下年轻人的遗传性疾病，是导致看似健康的年轻人意外死亡的重要“元凶”之一。
研究人员对一个南非家族进行了 20 年的跟踪调查，这个家族受“致心律失常性右室心肌病”影响，曾有多名年轻人猝死。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序，在分析了超过 1.3 万个基因变异后，最后确定 CDH2 基因上的一种变异可导致这种疾病的发生。
如果一个人携带了 CDH2 基因的这种变异版本，患“致心律失常性右室心肌病”的风险就会上升。这种疾病会导致患者的心肌组织逐渐被脂肪和纤维组织替代，这可能会导致心律失常问题如心室颤动，在发作时如果没有外界及时干预，几分钟内就会死亡。
研究人员认为，如果一个家族中有人被发现因携带了 CDH2 基因的变异版本而患上“致心律失常性右室心肌病”，那么其他人最好也进行检查，如确认为高风险者，可以采取预防措施，这样将有助减少这部分人群中的猝死发生率。
参考文献：
Bongani M. Mayosi et al. Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circulation: Cardiovascular Genetics, March 2017 DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001605
本文来源于：生物360
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