天津华大基因再度联合天津残联举办遗传咨询沙龙讲座

2013年12月5日，天津华大基因再度联合天津市残疾人联合会（以下简称：“天津残联”）举办遗传咨询沙龙讲座。讲座现场为受检者提供遗传咨询和报告解读，并对其中部分患者进行家系验证，辅助疾病的诊断。双方均表示，希望通过现有的科学技术，帮助这些有遗传性疾病的患者和家庭尽一份微薄之力。

据了解，在今年9月，天津华大基因曾联合天津市残联举办了以“预防出生缺陷”为主题的科普宣教及义诊活动，该活动主要面向有听力障碍和视力问题的儿童及其家属，旨在普及健康科普知识。受众表示，通过此次活动，对基因与健康有了新的认识和了解。

不仅如此，活动中还为部分患者免费提供了听力和眼科的基因检测。希望通过基因检测及数据解读发现致病基因。这不仅可以辅助疾病的诊断，也可了解自身致病基因携带情况，及早干预；为有生育需求的遗传病患者及遗传病家族史成员，提供遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少出生缺陷的发生。目前，检测结果均已出具。遗传咨询沙龙讲座为受检者提供遗传咨询和报告解读，并对其中部分患者进行家系验证，辅助疾病的诊断，给家庭及社会带来福音。

据统计，我国的出生缺陷率约5.6%，大部分疾病与基因有关。出生缺陷患儿会出现生长发育迟缓，智力发育迟缓，特殊面容、肢体以及内脏器官畸形等临床表现。这无疑给患者家庭和社会带来了严重的经济负担和沉重的精神负担。