前沿 | 5万人基因组分析发现68个肺病高危基因位点

慢性阻塞性肺病(Chronic Obstructive Pulmonary Disease, COPD)是一种阻碍正常呼吸的致命肺病，“慢性支气管炎”和“肺气肿”时常作为描述这种疾病的标签。它是在世界范围导致死亡的第三大病因。据世界卫生组织2015年的统计，全球有大约300万人死于COPD。吸烟是导致COPD的最大风险因素，但是并不是所有的吸烟者都会患上COPD，而且有20％的COPD患者从未吸过烟。那么是什么原因导致不同人患上COPD风险的差别呢？

日前，英国莱斯特大学(University of Leicester)和诺丁汉大学(University of Nottingham)的学者率领的由14个国家100多名研究人员组成的国际研究团队运用全基因组关联分析(Genome Wide Association Study, GWAS)，对来自13个国家的接近4万9千名志愿者身上携带的基因变异与肺功能的关联进行了研究。这一研究不但发现了43个全新的与肺功能相关的基因变异位点，而且研究人员通过综合这些遗传信息可以计算出每个人患上COPD的风险。研究结果显示，根据遗传因素划分出的高危人群患上COPD的风险是低危人群的3.7倍。而高危人群中的吸烟者患上COPD的机率更高，大约每100人中会由72人患上COPD。相比之下，低危人群中的吸烟者只有20％的机率患上COPD。

除了加深对吸烟者和不吸烟者患上COPD风险的理解以外，这项研究发现的基因变异位点帮助研究人员发现68个与肺功能和COPD敏感性紧密相关的基因。这些基因可能成为未来开发治疗COPD药物的重要靶点。

这项实验的资深作者之一，莱斯特大学的Martin Tobin 教授说：“我们的研究找到的蛋白将帮助引导未来的新药开发，其中有些蛋白已经是用于治疗其它疾病的在研药物的靶点。这意味着这些已经在接受检测治疗其它疾病的药物可能成为改善COPD治疗的一个途径。”

“这项研究的结果让我们可以更好的预测哪些人会患上COPD，从而让使用这些信息进行疾病预防 (例如有针对性的戒烟服务) 成为可能。”

本文来源于：药明康德

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