基因筛查中的伦理问题，不容忽视
在进行基因筛查时，接受检测的人通常对他们正在筛查的项目不了解或没有经验，且接洽他们的医生通常认为这种测试是一件好事。专业人士与接受检测的人之间的知情同意、对检测必要性的不同认识、决定权的归属等导致了伦理问题频生，这将直接导致新的优生问题的产生。伦理问题，不容忽视。
1. 产前诊断——出生权与选择权
随着产前基因诊断技术的发展，通过产前诊断，发现胎儿患有先天性疾病、遗传性疾病或携带将来可能导致疾病的基因后，是应该保留胎儿还是终止妊娠呢？站在常人对生命质量看法的立场上，有遗传病或严重畸形的胎儿的出生必然会给家庭、社会带来严重负担，应该选择终止妊娠。但是，任何生命都是平等而伟大的，即使是弱智、残疾、有先天缺陷的人，他们的父母也可能认为即使是生下一个有病的孩子也不应该结束一条生命。因此，生命质量的观点与父母的选择通常互相冲突。
出生权与选择权的问题，涉及了四大基本原则中的有利原则和尊重原则。作为医学工作者，面对的是生命，而不是没有生命的普通产品。生命是有自主权的，如果违背了父母选择的权利，尽管对家庭、社会都有利，仍然是有悖伦理的。一直以来这都是一个充满争议的问题，至今没有定论。
医疗保健系统或专业人士提供的任何条件下的产前筛查的决定都不可避免地传达了一种简易孕妇接受检测的观点，并认为检测是对胎儿最负责的行动，且检测出受影响的胎儿需要终止妊娠。这就导致了那些虽然接受产前筛查检测，但无论是否有严重畸形或染色体异常的问题仍然选择继续妊娠的父母，常常会遇到缺乏专业人士对其进行后续治疗、护理的问题。另外，产前筛查也会对社会中遗传异常的个体产生很大的负面影响，有可能加剧社会对残疾人和遗传病患者的排斥。
2. 新生儿的基因筛查——知情同意？
针对新生儿的苯丙酮尿症的基因检测已经开展多年，在许多国家新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症已经纳入常规检测。早期诊断能够保证有效的治疗和维持儿童身体的健康发展，提升儿童将来的生活质量，如果没有这个检测，受影响的婴儿将遭受严重的精神障碍。
由于这类疾病的基因筛查对疾病的治疗具有很大的价值，因此新生儿的基因筛查检测项目有时便没有向其父母具体告知。研究显示，家长们甚至有时都不知道他们的孩子的基因筛查是什么条件下进行的。在进行疾病筛查时，为了最大化地进行检测而缺少完全的知情同意是否符合医学伦理也是当前伦理界争论的问题，其结果也莫衷一是。
新生儿的其他基因检测并不普遍，因为尽管这些基因检测对一些特定的人群有益，但对新生儿的健康和未来的健康维护没有明辨的益处，且不容易得到论证。由于婴儿的基因筛查项目越来越多，可鉴定的疾病也在增加，但基因筛查结果对这些接受鉴定的婴儿的益处却是不明显的或有争议的。这样的新技术的发展需要在疾病的基础上仔细的评估和筛选，而不是整体采用，因为基于临床的优缺点和基于生化的优缺点是不同的。
新生儿基因筛查伦理上的缺点还有早期诊断对情感的创伤。目前很难平衡基因筛查带来的益处和损伤。迄今为止，社会调查发现大多数的家庭都愿意进行早期的基因筛查，但对于基因筛查项目的选择、增减、是否开展、以及后续的伦理问题仍存在争议。
3. 携带者的筛查检测——先天赋予的困扰？
对于某些隐性遗传病基因的携带者来说，基因筛查并不能带来益处，反而可能引起很多人的焦虑和担心。对于父母均非携带者、无生育计划、已得知后代有基因携带风险但不改变生育计划的人来说，基因筛查是没有意义的。由于携带者的基因筛查测试带来的压力，基因测试的结果可能被视为不好的消息，所以基因筛查检测的知情同意程序的标准必须严格制定。
另外，基因检测结果的解释以及结果对个人幸福感影响的评估问题仍悬而未决。这些基因筛查存在着伦理上的缺点。首先，一个明显的缺点是被认定为隐性遗传病基因携带者的人群有可能自我感到羞愧、遭受社会歧视和制度歧视。一些携带者可能潜意识里过度关注未来发病的可能性和身体健康，从而导致生活质量和自尊心下降。而且，许多父母并不以基因筛查的结果来决定是否终止妊娠，连这些已知筛查结果的人群尚未达到共识，可以说对一般人进行大规模筛查是不明智的。
此外，虽然大多数登记的基因筛查检测项目没有带来巨大精神困扰的案例，但一些携带者还是后悔接受了检测。一些国家的经验表明这种测试的公众利益是有限的，越来越多的受试者随着时间的推移对检测结果产生了迷惑和误解。尽管一些专业和商业的团体赞成推广对人群基因携带者进行筛查，但许多疾病的基因筛查计划如果包含前期和后期的高质量咨询服务，这些筛查计划的经费和普及程度都会受到限制。
最后的道德伦理问题需要依据基因筛查检测的目的和提供服务的项目来决定。如何实现遗传咨询和筛查？如何做到公正的评估并真正保护受检者的隐私？依旧没有定论，目前没有一种方法是令人完全满意的。该何去何从，意见不一，但必须认识到的是，伦理问题，在基因筛查检测的发展道路上，不容忽视。
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