罕见病 | 全球首个法布里病基因疗法在加拿大启动

在今天这个世界罕见病日，我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里，两名患者接受了针对法布里病的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。

▲GLA酶结构（图片来源：维基百科）

基因疗法是近年来的一大热点。上周，《麻省理工科技评论》将“基因疗法2.0”列入了“年度十大科技突破”。今年，许多专家则预测，美国FDA将批准首个基因疗法，治疗眼疾。在今天这个世界罕见病日，我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里，两名患者接受了针对法布里病的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。

法布里病是一种X染色体连锁的罕见遗传疾病，患者体内的GLA基因往往出现突变，因此不能产生足够的GLA酶，这会让它的代谢产物Gb3在体内不断累积。当这些物质在血管、肾脏、心脏和大脑等组织与器官中积累到一定含量时，就会造成损害，影响它们的功能。由于X染色体连锁的特性，据估计，新生男婴中罹患法布里病的概率大约在0.00085% - 0.0025%之间。因此，它也被列入了罕见病的范畴。

虽然罕见，但对每一名法布里病患者来说，它都是足以威胁性命的疾病。为了维持生命，患者往往需要每两周接受一次“酶替代疗法”，静脉输入重组GLA蛋白，从而让代谢恢复正常。尽管能控制病情，法布里病患者依然期望有一种更有效，更一劳永逸的方法，对疾病进行彻底的治疗，甚至是治愈。

▲Aneal Khan博士和一名布里病患者（图片来源：CTVnews）

加拿大卡尔加里大学（University of Calgary）的Aneal Khan博士与他的研究团队开发了一种基因疗法，有望能满足患者的治疗需求。这种疗法将从患者体内分离出一定数量的骨髓干细胞，然后利用慢病毒，将健康的GLA基因导入这些细胞。

“首先，我们移除这些病毒的致病能力，确保它的安全，”负责基因编辑的专家Jeffrey Medin博士说到：“然后，我们将具有正常功能的GLA基因放入这些细胞。这样，它们就能合成正确的酶了。当这些细胞在血液中循环时，它们分泌的酶还能被未经改造的细胞所吸收。这有效拓展了疗效。”

至少已经有两名患者在临床前试验中接受了治疗。截至报道时，他们未出现副作用。这对基因疗法是一个好消息，但两名医生同样保持着谨慎。Khan博士认为早期的结果很有戏，但他们还需要跟踪大约5年的时间，进一步评估基因疗法的安全性。如果一切顺利，他们希望未来能通过这种疗法，彻底治愈法布里病患者。

接受治疗的一名患者对此表示乐观：“即便这种疗法还得让我每半年来接受一次酶替代疗法，这也比现在每两周治疗一次要好。它让我们的生活离普通人更近一步。”

我们祝愿这项疗法的研发一切顺利，早日造福更多罕见病患者！

本文来源于：药明康德