Nature：德国科学家研发新型技术提取和测序古DNA揭发古人秘密

德国马克思普朗克进化人类学研究所利用一种新型的技术提取和测序古老的DNA，对胡瑟裂谷人类化石组件进行分析，发现它与尼安德特人灭绝亲属——亚洲丹尼索瓦人(Denisovans)的线粒体基因组关系密切。这为研究尼安德特人和丹尼索瓦人祖先的基因开辟了新前景。相关文章发表于2013年12月04日的《Nature》杂志上。


Nature：德国科学家研发新型技术提取和测序古DNA揭发古人秘密

古DNA如何研究

胡瑟裂谷(Sima de los Huesos，SH)是西班牙北部的一个洞穴遗址，在这一“骨坑”( bone pit)中出土了世界上最大的中更新世( Middle Pleistocene)人类化石组件，包括至少28个骸骨。由Juan-Luis Arsuaga领导的一个西班牙古生物学家小组花了20多年的时间挖掘并将它们拼凑到一起。

这些化石被归类于海德堡人(heidelbergensis)，但也具有尼安德特人的典型性状。直到现在，研究这些独特的古人类DNA都是一件不可能的事情。

Matthias Meyer和来自德国马克思普朗克进化人类学研究所的研究团队，开发出了一些提取和测序高度降解古DNA的新技术。他们随后与Juan-Luis Arsuaga合作，将这些新技术运用于来自胡瑟裂谷遗址的一只洞熊。

在取得这一成功之后，研究人员从来自这一洞穴的古人类股骨处抽取了2克骨骼粉末，抽提出它的DNA，测序了线粒体基因组(mtDNA)。mtDNA是沿着母系向下遗传的小部分基因组，每个细胞中存在多个拷贝。研究人员随后将这一古老的线粒体DNA与尼安德特人、丹尼索瓦人、现代人类和猿类进行了比较。

研究表明

根据这一古老DNA序列中缺失的突变，研究人员计算出胡瑟裂谷古人类生活在大约40万年前。他们还发现它大约在70万年前与丹尼索瓦人(尼安德特人关系密切的亚洲灭绝古人群)具有共同的祖先。“胡瑟裂谷古人类的mtDNA与丹尼索瓦人而非尼安德特人mtDNAs具有共同的祖先，这一事实出乎人们意料之外，因为它的骨骼残骸具有尼安德特人衍生特征，”Matthias Meyer说。

考虑到他们的年代和尼安德特人样特征，胡瑟裂谷古人类有可能与丹尼索瓦人和尼安德特人两者的祖先群体关系密切。另一种可能是，另一个古人类群的基因流动将丹尼索瓦人样的mtDNA带到了胡瑟裂谷古人类或他们的祖先中。

“我们的研究结果表明，我们现在可以研究迄今数十万年历史的人类祖先的DNA。这为研究尼安德特人和丹尼索瓦人祖先的基因开辟了新前景，”马克思普朗克进化人类学研究所所长Svante Pääbo说。

“这一意外的结果指出了安德特人和现代人起源中复杂的进化模式。我希望将有更多的研究帮助阐明从胡瑟裂谷古人类到尼安德特人和丹尼索瓦人之间的遗传关系，”人类进化和行为研究中心主任Juan-Luis Arsuaga说。研究人员现正通过集中获取来自这一遗址的更多个体的DNA，以及取得核DNA序列来实现这一目标。

原文摘要：

A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos

Matthias Meyer, Qiaomei Fu, Ayinuer Aximu-Petri, Isabelle Glocke, Birgit Nickel, Juan-Luis Arsuaga, Ignacio Martínez, Ana Gracia, José María Bermúdez de Castro, Eudald Carbonell& Svante Pääbo

Excavations of a complex of caves in the Sierra de Atapuerca in northern Spain have unearthed hominin fossils that range in age from the early Pleistocene to the Holocene. One of these sites, the ‘Sima de los Huesos’ (‘pit of bones’), has yielded the world’s largest assemblage of Middle Pleistocene hominin fossils, consisting of at least 28 individuals dated to over 300,000 years ago. The skeletal remains share a number of morphological features with fossils classified asHomo heidelbergensis and also display distinct Neanderthal-derived traits. Here we determine an almost complete mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos and show that it is closely related to the lineage leading to mitochondrial genomes of Denisovans, an eastern Eurasian sister group to Neanderthals. Our results pave the way for DNA research on hominins from the Middle Pleistocene.

Hominin DNA baffles experts

Ewen Callaway

Analysis of oldest sequence from a human ancestor suggests link to mystery population.

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