罕见遗传变异改变人类身高(Nature)

人类的身高是一种具有高度遗传性的多基因性状，为复杂性状的遗传分析提供了良好的模型。目前为止，研究者已经通过全基因组关联研究将700余种常见遗传变异与身高联系起来，但低频和罕见变异发挥的作用还未有系统探索。现在，Guillaume Lettre、Joel Hirschhorn及其在GIANT研究联盟的同事报告了对711418人基因组编码区域的分析。他们发现了120个与身高有关的新位点，包括32个罕见编码变异型和51个低频编码变异型。他们着重强调了83个有身高相关的低频变异的候选基因，并指出了已知与生长障碍有关的生物通路和新候选通路与身高的联系。他们的分析带来了有关人类身高的基因组结构的见解。

Article p.186

doi | 10.1038/nature21039 | 全文 | PDF

2017年2月9日 的 《自然》 要览

免疫系统与新陈代谢 罕见遗传变异改变人类身高 嵌合体胰岛控制小鼠糖尿病 细菌的集体振荡 来自未培养微生物的CRISPR–Cas系统 Securin蛋白对分离酶的抑制 伽玛振荡驱动觅食行为 海洋环流控制二氧化碳吸收 封面故事： 来自寒武纪的早期后口动物 发现中等质量黑洞

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