新发现！一种由基因缺陷导致的多器官功能障碍综合征

伦敦大学玛丽皇后学院研究发现了一种新的综合征，这种综合征将导致患者出现肾脏及肾上腺疾病。

这篇论文在《临床调查杂志》上发表，其研究发现了一种新的基因缺陷，1-磷酸鞘氨醇酶，这种基因的缺陷将导致多器官疾病，特别是肾脏以及肾上腺。研究发现了一种新的脂质储存功能紊乱，同尼曼病及法布里病相似。尼曼病与法布里病是以侵犯神经为主的多系统进行性疾病。

这项研究纳入了来自英国、土耳其等5个国家的患者，通过对其DNA测序，发现了缺陷基因。令人惊讶的是，并不是所有患者都有相同的症状，有一些患者以肾病为主，另一些则以肾上腺功能紊乱作为首发症状。

威廉哈维研究所的首席研究员Metherell博士说：“这种疾病似乎是会不断进展的，一些患者在一段时间之后出现了运动认知功能障碍。有趣的是，在另一些患者中，同样的基因缺陷却表现为腓骨肌萎缩症型神经病变。”

“及时进行基因诊断，可以使这些患者获得正确的治疗，遗传咨询和定期监测可以确保新症状及时被发现。”

这项研究强调了（神经）鞘脂类通路对于肾脏及肾上腺功能的重要性，并且在其他组织中，例如大脑、甲状腺等，也有潜在作用。

研究团队发现，小鼠发生这种基因缺陷后也会患与人类相同的疾病，这为疾病将来的治疗研究提供了小鼠模型。

本文来源于：来宝网

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