PNAS:中科院动物所魏辅文研究组利用比较基因组学方法揭示大熊
2017年1月17日，国际著名学术期刊《美国国家科学院院刊》杂志在线发表了中国科学院动物研究所魏辅文研究组的一篇研究论文，研究人员应用比较基因组学方法揭示了大熊猫和小熊猫趋同演化的遗传学机制。胡义波和吴琦副研究员、博士生马帅和马天笑为论文的共同第一作者，魏辅文研究员为通讯作者。
趋同演化是演化生物学研究的热点问题，是指两个或多个系统发育关系较远的物种，演化出相同或相似的表型性状以适应相似的环境选择压力。尽管自然界中存在很多趋同演化的现象，但关于趋同演化的遗传学机制研究却很少。传统的趋同演化机制研究主要采用候选基因的方法，而随着基因组学的发展，在基因组水平能更加全面深入地揭示趋同演化的遗传学机制。
熊猫和小熊猫属于食肉目不同的科：大熊猫属于熊科、而小熊猫属于鼬超科中的小熊猫科，二者分歧已有4000多万年。尽管其系统发育关系较远，它们却演化出相同的食竹食性，低营养、高纤维的竹子占其食物组成的90%以上;更为有趣的是，这两种熊猫的前掌还演化出一个特殊的结构——伪拇指，以帮助抓握竹子，是适应性演化和趋同演化的经典案例。科学散文作家斯蒂芬·古尔德在其1980年出版的著名科学散文集《The Panda’s Thumb》中专门讨论了大熊猫伪拇指的演化，引起大众对熊猫伪拇指的广泛关注。然而，伪拇指形成的分子机制一直难以揭示。
为揭示大熊猫和小熊猫形态性状(如伪拇指)和生理性状(如特化食物竹子中必须营养物质的利用)趋同的遗传学机制，研究团队首次对小熊猫全基因组进行从头测序、组装和注释，并通过补充测序对大熊猫基因组进行了重新组装，组装质量比之前版本有了较大提升。基因组水平的系统发育分析显示，大熊猫属于熊科，而小熊猫属于鼬超科，结果支持之前分子水平的分类结论，且二者分歧时间可追溯到4750万年前。
在全基因组测序的基础上，他们采用比较基因组学方法从基因组水平进行了大熊猫和小熊猫趋同演化的分子机制解析。在全基因组水平，他们鉴定了70个大、小熊猫适应性趋同的基因，其中部分基因富集在纤毛组装、肢端发育、蛋白消化与吸收、视黄醇代谢等类别或通路，与大、小熊猫伪拇指发育和对竹子中必需营养物质吸收利用密切相关。参与细胞纤毛结构组装的肢端发育基因DYNC2H1和PCNT是调控熊猫伪拇指发育的重要基因;与必需氨基酸、必需脂肪酸和维生素吸收利用相关的基因也发生了适应性趋同，可增强熊猫从竹子中汲取必需营养物质以适应低营养的竹子食物。在全基因组水平的假基因化分析中，他们鉴定了10个大、小熊猫共有的假基因，其中包含感知肉味的鲜味受体基因TAS1R1。TAS1R1在大、小熊猫中均发生了假基因化，而其它食肉动物该基因正常，呈现了一个有趣的食性特化驱动的遗传趋同事件。进一步分析显示，小熊猫TAS1R1基因发生假基因化的时间应该在小熊猫食性转换为部分植食之后。该研究从代谢通路、蛋白趋同到假基因化等不同水平揭示了大熊猫和小熊猫形态与生理性状趋同的遗传学机制，为趋同演化这一演化生物学热点问题分子机制的揭示提供了新的案例。
图示：Genome-wide phylogenetic tree of giant panda and red panda, and their convergent pseudothumbs
原文链接：
Comparative genomics reveals convergent evolution between the bamboo-eating giant and red pandas
原文摘要：
Phenotypic convergence between distantly related taxa often mirrors adaptation to similar selective pressures and may be driven by genetic convergence. The giant panda (Ailuropoda melanoleuca) and red panda (Ailurus fulgens) belong to different families in the order Carnivora, but both have evolved a specialized bamboo diet and adaptive pseudothumb, representing a classic model of convergent evolution. However, the genetic bases of these morphological and physiological convergences remain unknown. Through de novo sequencing the red panda genome and improving the giant panda genome assembly with added data, we identified genomic signatures of convergent evolution. Limb development genes DYNC2H1and PCNT have undergone adaptive convergence and may be important candidate genes for pseudothumb development. As evolutionary responses to a bamboo diet, adaptive convergence has occurred in genes involved in the digestion and utilization of bamboo nutrients such as essential amino acids, fatty acids, and vitamins. Similarly, the umami taste receptor gene TAS1R1 has been pseudogenized in both pandas. These findings offer insights into genetic convergence mechanisms underlying phenotypic convergence and adaptation to a specialized bamboo diet.
作者：魏辅文
