与XRCC1突变体相关的小脑性共济失调(Nature)

本研究表明，一种参与DNA单链损伤修复的支架蛋白，人类XRCC1的突变体与眼球运动障碍、轴突性神经病和进行性小脑共济失调相关。在一位XRCC1-发生突变的病人的细胞中，DNA损伤修复速度下降，单链损伤传感蛋白PARP1被超激活，导致细胞ADP-核糖处于异常高水平。在Xrcc1-缺陷小鼠中，PARP1遗传缺失能防止ADP-核糖过度累积，挽救小脑神经元损失和小脑性共济失调。这些发现表明，PARP1是治疗DNA单链损伤修复缺陷疾病的一个可能的靶标。

Letter p.87

doi | 10.1038/nature20790 | 全文 | PDF

News & Views p.34

doi: 10.1038/nature21107 | 全文 | PDF

2017年1月5日 的 《自然》 要览

口腔癌的转移启动细胞 20世纪40年代的冰川消退 全新世时期的气候变化驱动因素 ssRNA病毒基因组的原子结构 二维半导体的荧光闪烁 控制水稻施磷 在单个细胞水平上追踪细胞谱系 体脂与糖尿病风险 与XRCC1突变体相关的小脑性共济失调 封面故事： 快速射电暴及其宿主的直接定位

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