Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调

在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。

研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ataxia oculomotor apraxia type XRCC1）是由破坏我们的DNA修复的一种基因突变导致的。

他们发现当我们的DNA单链受到损伤时，基因XRCC1上的一种突变导致我们体内的一种至关重要的DNA修复酶（被称作PARP1）过度激活。在患上这种疾病的病人当中，他们发现加快激活这种关键的酶实际上会触发脑细胞死亡。

单链断裂是DNA损伤最为常见的类型之一，而且研究人员认为发现这种新的遗传病可能对研究其他的DNA修复相关疾病的科学家们起着重要的作用。他们也认为这些发现可能最终对研究阿尔茨海默病、亨廷顿舞蹈症和帕金森病等更加常见的神经退行性疾病和大脑老化疾病的科学家们起着至关重要的作用。

论文共同通信作者Keith Caldecott教授说，“发现这种新的疾病和它的病因是一项巨大的进步，有助开发治疗其他罕见的神经退行性疾病的药物疗法。”

“以一种正确的方式靶向这种关键的DNA修复酶的药物可能有助治疗由这种蛋白过度激活导致的疾病---如今，我们确定这些疾病到底是什么是非常重要的。”

“还需开展更多的研究---但是这种新发现的疾病的病因可能也导致患上阿尔茨海默病、亨廷顿舞蹈症和帕金森病等疾病的病人体内的神经细胞死亡。”



参考文献：

Nicolas C. Hoch,Hana Hanzlikova,,Grace Yoon& Keith W. Caldecott.XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia.Nature (2016) doi:10.1038/nature20790

本文来源于：生物谷

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