测序仪国产化：助力我国基因科技绝处逢生
国家基因库中工作人员正在通过测序仪进行样本测序
基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业。我国基因测序仪的国产化，不仅打破了外企的市场垄断，实现了我国基因科技布局产业上游的突破，也从根本上保障了我国遗传资源的安全。
抗生素耐药性，是目前人类健康面临的又一项挑战。在ICU病房的患者，如果出现了抗生素耐药性，往往会陷入恐慌之中。陈琳曾是这样一位患者。
事情发生在去年春节前夕。陈琳因病已经在ICU病房住了几天，但始终不见好转。血液检测结果显示陈琳体内的白细胞数量一直居高不下，这说明她的体内有炎症，与此同时常用的抗生素在陈琳身上已经出现了明确的耐药性，但医院一直查不出明确病因。
无奈之下，陈琳的爱人拿着一些体液样本来到华大，期待通过微生物的基因检测方式明确妻子的病因。结果很快明了，陈琳感染了鲍曼不动杆菌，这是ICU病房里的一种常见致病菌。
之所以鲍曼不动杆菌在ICU病房常见而在普通环境中却并不存在，是因为其在正常环境中处于弱势，难以跟其他的细菌竞争。而在ICU病房中，其他常见细菌已经被紫外线杀灭，鲍曼不动杆菌因而借机生存并强大起来。
查明了致病菌，再去查找感染途径就不再是很困难的事情。后来医生发现陈琳是因为呼吸道插管导致了创面，进而感染了鲍曼不动杆菌，在拔管并更换抗生素药物之后，陈琳的病情很快得以好转。
华大基因股份有限公司执行总裁尹烨告诉记者，类似陈琳这样的案例数不胜数。
核心设备实现国产化
其实，不管是进行微生物的基因检测还是人的基因检测，都需要用到一种核心设备———基因测序仪。基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业。
“虽然我国对基因科技的研究并不落后于发达国家，但我国的基因测序相关产业，长时间处在基因测序产业链的中下游，直至华大于2013年收购美国的测序仪上市公司CG，我国的基因测序相关产业才开始真正布局上游。”尹烨告诉记者。
虽然事后这场收购被业内誉为“中国人从美国拿走了基因测序行业的‘可口可乐’配方”，但在收购之初，美国的另外两家测序仪行业巨头并没有将此事放在心上。因为当时这两家公司几乎垄断了全球的测序仪市场，而CG却濒临破产，在同行看来已不具备任何竞争力。
华大的收购行为其实也是无奈之举。
“2010年，华大一次性购买了128台二代测序仪（至今全球的测序仪也仅有1.5万台左右），此举轰动全球。华大业务由此迅速扩张，基因测序数据产出能力很快跃居全球第一。2012年开始，美国的测序仪供应商开始把华大当做对手，开出天价保修合同，在购置新机器上做了诸多限制，检测试剂同时提价，华大基因的发展就像被扼住了咽喉一般。经过多番论证，华大决定收购CG进军测序仪产业。”每每讲到这段绝处逢生的历史，尹烨的声音都会放慢。对华大而言，这次收购具有重要意义，从此华大开始走上测序仪的自我研发之路。对我国的基因科技发展而言，这次收购同样至关重要，因为后来华大在此基础上自主研发的国产测序仪打破了国际市场的垄断。
和测序仪一起打破国际垄断的，是国产检测试剂。据尹烨介绍，测序仪和检测试剂就如同测序行业的打印机和墨盒，必须成套组装，且二者联合构成了基因检测的核心设备。目前，华大成为世界上仅有的三家可以量产临床测序仪的公司，我国也成为除美国之外，唯一一个可以量产临床测序仪的国家。并且，我国的基因测序仪凭借精准、简易、快速、灵活、经济等特点，现已在全球60多个国家开展相关业务。
“在世界主要国家都探索精准医学发展方向的时代，谁掌握了更多基因科技资源也就拥有了更大的发展主动权。而要发展，首先需要实现关键设备的自主生产，才能不受制于人。如若不然，高端临床设备被垄断，我们即使投入了很多科研经费，最后也都会变成别国的收入。不仅如此，核心设备的自主生产，还是我们保障遗传资源安全的根本条件。”尹烨强调。
基因检测已经“飞入寻常百姓家”
在很多人的印象中，基因科技是高高在上的科学研究，但实际上其早已经“飞入寻常百姓家”。
定期筛查，是目前我国防控宫颈癌的主要手段。长时间以来，宫颈癌的筛查主要是基于细胞学的检查，现在宫颈癌的筛查已经多了基于基因检测的筛查手段。仅华大，就已经为超过200万例女性做过宫颈癌预防的HPV基因检测，单次的检测费用在深圳仅为68元，远低于医院液基细胞学检查方法的价格。而在无创产前检测方面，近两年来我国也已经领跑世界。
“为什么以前无创产前检测不能普及？因为太贵了。而之所以贵，是因为市场被垄断。现在，价格降下来了，越来越多的孕妈妈主动去选择了这项技术。为什么价格能够降下来？因为测序仪这个掌握着人类生老病死密码的破译机已经国产化了，已经可以根据我们国家不同人群的不同需求去独立制作和设计了。”据尹烨介绍，我国基因测序仪和检测试剂的国产化，还直接带来国际上其他品牌测序仪价格直接下降了1/3甚至更多。
尹烨认为，我国基因测序仪国产化所带来的基因检测技术的普及，还必将带来大数据和精准医学的突破。这是因为，我国拥有庞大的人口基数，因而也就拥有了庞大的疾病样本。
“需要特别强调的是，基于基因科技的精准医疗和大数据密不可分。对老百姓而言，他们只需要一个是或不是的结果，但这个结果背后是万分之一准确率，还是千分之一准确率，是依据数据量的大小来判断的。所以数据量越大，越能分析共性的东西，所得出的检测结果的准确率也就越高。这是基因科技应用一个非常关键的点。”尹烨向记者解释。
基因科技在健康扶贫中大有可为
在尹烨看来，庞大的疾病样本，也给我国的精准健康扶贫提供了另一种思考的维度。
“我们发现，越是在经济欠发达地区，遗传病、缺陷儿的发病率越高，不少家庭因病致贫、因病返贫。对于那些因病致贫、因病返贫的家庭而言，捐助一部分钱所能够起到的作用很有限，遗传病的医疗花费往往是无底洞，因而只能从根本上去解决问题。”尹烨认为，利用基因科技和大数据样本明确疾病致病因，并在此基础上减少出生缺陷就是解决问题的一种重要手段。
这种观点也已经得到了事实的印证。“在我国广东、广西等地中海贫血的高发地区，近几年随着基因检测技术的普及，该病的发病率已经明显降低。但我国还有众多遗传病和重大疾病没有得到这样的重视和控制，仅仅是出生缺陷依然是很多家庭的不能承受之重。”尹烨遗憾地表示。
“遗传病和重大疾病不仅仅对于患者个人和家庭而言是重大负担，对于整个社会而言也同样是重大负担。因而，这些疾病的控制和预防绝不是一个企业、一个组织的事情，而应该是在政府主导下的群防群控行为。”因此，尹烨和同行的愿望，是从国家层面做好群体防控计划，从而实现基因科技的普及并让其在精准医疗中大显身手。
