史上最全分析：消费者基因组学存在滥用错误信息问题，离服务大众健康尚远
十多年前，当大多数人还在使用非智能手机时，科学家们完成了第一个人类基因组的测序工作。这项工程耗资30亿美元。在这个智能手机已成为核心消费者技术的时代，DNA测序从一个昂贵、不常用的工艺迅速演变成了一个快捷、可靠、相对便宜并且应用广泛的预测工具。它可以帮助我们了解疾病风险和个性化治疗。
如今，主要由位于圣地亚哥的Illumina公司开展的DNA测序工作已经成为医疗保健技术的关键组成部分。这项技术正被用于开发靶向药物和疗法。人们也已在该领域进行了无数次研究合作和重大投资，比如奥巴马总统的精准医疗计划。此外，科学家们还研究出了面向消费者的基因测试工具包。用户可以通过它了解自己的血统并获得健康信息片段。
然而，以消费者为核心、具有完整基因组学功能的数字健康工具仍处于起步阶段。Rock Health所提供的数据显示，基因组学和DNA测序在今年首次成为了六大数字健康融资领域之一，其第三季度融资规模达到了2.74亿美元。
站在转折点上的消费者基因组学
基因测试初创公司Helix联合创始人，兼业务发展及合作关系高级副总裁Justin Kao表示，该行业即将面临重大变革。
Justin Kao称：“消费者基因组学行业已经来到一个拐点：测序和数据存储成本正在下降，我们对基因组的认知呈指数级增长，消费者的兴趣也在不断提高。我们相信这些因素将极大地推动行业增长。”
Helix正在开发涉及多位合作伙伴的合作平台，希望成为所有DNA测序相关事项的中心枢纽。
他说道：“通过开发这样一个平台，不同领域、不同规模的公司便能够开发基于基因组学的新颖应用程序。我们也相信基因组学行业会进行越来越多的创新。当硬件问题变成软件问题时，我们在移动设备和云服务等其他平台上，领略了爆炸式创新。我们正试图为基因组学带来同样的变革，帮助所有开发人员将他们对基因组学的认识融入到产品之中，提供更丰富的消费体验。”
另一方面，FDA也还在对直面消费者的DNA测试公司（FDA已经呼吁多家提供和宣传测试服务的公司上交解释性分析，而非上市前的审查报告）进行严格地评估。这已使得更多公司望而却步。
现有消费基因组学公司的发展
最近，一些新公司加入了消费者基因组学这一行业。他们做了两件事中的其中一件：通过第三方实验室提供测试服务，然后提供涉及营养摄取和锻炼等各个方面的生活辅导，或开发基于下一代测序技术的新服务。但是，消费市场是否准备好了呢？
来自Scripps转化科学研究所的遗传学家兼心脏病学家Eric Topol博士表示，目前研究人员们已经获得了可靠的研究数据，并进行了可靠的实践，但相关产品均以薄弱科学为基础，并且投入市场的速度过快。
Topol表示：“我认为目前消费基因组学公司分两种，有的公司销售的是没有证据基础的东西，比如营养基因组学、体重管理、运动基因组学。有的公司则把重点放在大量令人印象深刻的数据上。这些数据主要涉及药物DNA交互和重大疾病风险。所以某些非常有问题的公司会夸大不可靠的数据，然后提供毫无根据的数据服务。
这些公司的确通过了FDA审核，但这并不意味着该机构可以阻止没有做任何实际健康声明的公司进入市场。
“就像美国乃至全球市场上很多东西一样，比如保健品，这些东西都是不受管制的，”Topol说道。“只要不做健康声明，他们就可以卖任何东西。既便如此，还是有很多人买这种东西，真可惜。它基本上是利用了信息面狭窄的人。”
当然，Topol认为FDA的职能不应仅限于公司审核。“市场上有很多东西需要管制，比如测试服务、保健品和各种设备。我希望这个问题能够得到解决，”他说道。“我希望FDA和Consumer Reports以及其他公众监督机构，能够在记录工作中保持诚实、客观的态度，并向公众提供建议。可惜没人这样做。”
他还认为FDA应该与知名的消费者基因组学公司合作，帮助他们提供更多的健康信息。
虽然23andMe唾液检测工具盒等产品，通过引发消费者对其血统和健康状况的好奇心，为基因组学铺平了道路，但FDA规定这些公司只能在未经临床医生允许的情况下，提供有限的健康信息。2013年，该公司被勒令立即停止提供测试服务。在一封公开信中，FDA明确表明，将对23andMe在每个部分测序基因组上进行的无数次基因测试进行审核，这严重阻碍了23andMe测序方法的开发工作。
公司对家庭测试套件进行了下架处理，保留了只反馈血统信息的版本。之后，23andMe开始在英国销售该服务，同时声明其有意遵守FDA的规定。他们为布卢姆综合征提交了DNA测试的批准申请。该测试最终作为一项重审项目于2015年2月通过了审核，这意味着FDA之前从没有考虑过任何同等设备的可用性。在等待批准的过程中，该公司筹集了7900万美元。借助这笔资金，23andMe将业务重心撤离了研究和药物开发，并于2015年10月开始在美国销售一项新的测试服务。在推出新产品时，23andM宣称新产品比之前的产品更好，但其提供的疾病风险分析没有达到之前的水平。
“我认为23andMe实际上做出了突出的贡献：它不仅提供了药物DNA交互和隐性等位基因测试，还提供许多疾病的风险分析，”Topol说道。 “不幸的是，FDA叫停了这项服务，而23andMe也没能恢复所有的服务项目。”
23andMe目前提供基因分型服务。这项服务可以通过检查基因组上的一组节点来了解血统、血缘关系和一些健康风险。虽然23andMe启动了能够提供更多信息的外显子组测序，或下一代测序技术的开发工作，但该公司在10月放弃了该计划，并表示将重点关注现有产品。
一位23andMe发言人表示 ：“我们希望通过各种各样的方式推动科学研究和基因组学研究，从而为我们的客户提供长期的支持。除了消费品外，我们还有一个医疗团队。该团队正在努力改变我们发现和开发新型疗法的方式。”
该公司拒绝谈论他们在未来几个月或一年内的计划，但强调消费者基因组学仍然是一个新生事物。
该发言人表示：“我们从遗传信息出发，了解了疾病的基本原理。希望我们的发现能够超出我们的客户群，带来重大的社会影响。我们的目标是不断适应人类遗传学认知上的变化，做一个值得信赖的信息源，明天的我们肯定会比今天更了解遗传学。
“组学”行业的另一个领导者是总部位于旧金山的uBiome公司。该公司制作了一款直面消费者的微生物基因组测试工具包。最近，该公司通过在产品中添加基于DNA测序技术的新筛选测试SmartGut，强化了产品功能。
通过使用家用采集工具包，个人及其医生能够利用SmartGut进行全面的筛选测试，从而清除可能引起健康问题的（且只能通过DNA测序检测的）重要微生物。 这项尚未面世的测试技术要求用户用棉签擦拭少量粪便，并将材料直接送到UBiome实验室进行测序。结果出来之后，SmartGut将提供具有可操作性的肠道微生物组信息，供用户与医生分享。
Topol提到了像uBiome和23andMe这样的，在临床验证和同行评审工作中脱颖而出的公司，并表示所有进入该领域的公司都应该使用经过验证的数据来支持他们的工作。
他表示：“在食物和运动辅导上，我们通常意识不到这一点的重要性。如果你喜欢教育公众，那你就应该给他们有价值的信息。我知道一些在这方面做得很好的公司，但是那些食物和运动的公司，以及最近出现的建议你应该喝什么葡萄酒的公司，我想说真是太不靠谱了。”
Topol没有点出这些公司的名字，但我们已经锁定了一家类似的公司。Vinome是一家位于北加利福尼亚州的葡萄酒递送服务公司。该公司正与Helix展开合作，向客户提供匹配其DNA的个性化葡萄酒。尽管这样的配对缺乏科学依据，但该公司更注重给消费者带来有趣的体验。据Stat News报道，Vinome于今年早些时候完成了软启动，目前已经递送了了约300瓶葡萄酒。
一开始Vinome会询问顾客对味道的偏好，然后检查一下客户味觉受体基因的变种（由唾液DNA测试工具包的测试结果得出）。考虑到只有少量的研究表明某些基因等同于某些品味，Vinome决定另起炉灶，先分析500位受试者的遗传变异，然后做味道测试。就在那时，Helix对这项测试产生了兴趣。
Helix应用基因组学高级副总裁James Lu博士在一份声明中对Stat News表示:“Helix也清楚目前遗传研究尚未找到与葡萄酒相关的遗传多态性。但Helix很高兴能与Vinome进行合作，因为他们运用了一种新颖、有趣并且现代化的方法来建立葡萄酒推荐算法。
对于这样的产品，消费者有必要了解一下目前学术界对基因组学的理解。Rock Health的另一份报告显示，加入基因组研究的消费者越多越好，因为这一领域需要所有的数据。”
报告称：“基因组学的主要目的之一是提供个性化并且可行的意见，帮助用户改善健康状况。”我们还需要做更多研究来了解基因如何影响人体健康并与之互动，科学家们还需要更多多样化的遗传和表型数据（例如个人健康信息），随意访问这些相关联的数据源。
“我们可以通过提高基因组学领域的知名度、打造更好的消费产品，并设计相关性更强的消费者使用案例来实现这一目标。”
“当消费者购买直面消费者的基因组学产品，在医生办公室进行基因测试或参与临床研究试验时，生态系统中的遗传数据就会增加。基因组学行业可以而且应该鼓励消费者参与这些活动。”
扩大对消费者基因检测的规模
虽然23andMe（一个提供个人基因组服务的网站）仍然是客户基因组学行业内的领头羊，但是这也不意味着，其他数家医疗公司会为错过大约20亿到70亿美元的市场，而显得过于担忧，因为其他公司已经开始介入进行新一代测序技术的研究。
个人基因组学创业公司Helix是一个数字研发中心，用于测试所有与DNA相关的事情，从刚开始的关注消费者到转向以医生为主体的一个机构，它已经公布了一系列著名的合作伙伴：西奈山伊坎医学院（the Icahn School of Medicine at Mount Sinai），国家地理学研究院和ExploraGen创业公司。以上所有机构将协作部署Helix的Illuminia-powered基因检测服务。该公司还曾与遗传信息公司Invitae合作过。
Helix旨在为一些预订DNA测试的人提供一个大众化的平台——National Geographic（“国家地理”）受欢迎的传统产品，Gene 2.0 Next Generation（新一代基因2.0），它将于11月在Helix平台上推出。 Helix将发送唾液拭子试剂盒，并将DNA序列数据存储在云端中，“国家地理”将可以在DNA中寻找祖先基因的标识。 此外，创新公司Exploragen正在研发一系列符合DNA和解析味觉的科学应用程序，以创建更具个性化的“味觉体验”（epicurean experiences）。（Vinome将会是第一家）。
Helix的测试将提供高级的外显子组测序，它会自动检查基因组的部分编码基因，而不需要再去测试其他消费者。消费者可以在集中式数字平台访问他们的遗传解释，然而包括合作企业在内，还没有明确消费者该如何支付此平台（除了国家地理测试，经营费用为149美元）。
Helix目前并不专注于构建一个单一的应用程序，而是旨在为其他人创建新的消费基因组产品。
“通过处理实验室进程、电子商务、样品收集、数据存储，以及相关的物流和运营，我们致力于让合作伙伴能专注于他们最擅长的事情——为消费者开发新软件和应用程序，”Helix创始人说。“通过这种模式，合作伙伴（一些大型并且值得信赖的公司或不太知名的独立开发商），将能够研发以前一些由于固定成本而无法进行的DNA供应应用。”
Kao猜想基因组学的未来将是“软件问题，而不是硬件或化学问题”，越来越多的消费者也能负担得起。
“事实上，开发人员不需要了解测序本身的复杂性，因为Helix已将大部分时间都用于测序，”他说道。“在Helix平台上，我们预计将提供低于20美元的DNA供应应用程序。”
与西奈山伊坎医学院（the Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的合作意味着该公司已进入医疗保健领域，不同于竞争对手23andMe（一个提供个人基因组服务的网站），公司已将基因测试提升到一个新的水平。在Helix平台上试验的第一份应用程序只能在临床医生的批准下使用，并允许父母了解某些遗传性疾病会遗传传给子女的风险。此外，该公司还将提供遗传咨询。
Icahn数位医疗和个体化治疗医学主任陈博士说：“消费者基因组学将成为下一个尖端科技的这种意识不容小觑”。“还有就是临床护理练习，但真正利用数字技术来接触大众，是一件非常了不起的事情。”
Chan解释，与Helix的合作将使西奈山能够为更广泛的人群，提供全基因组测序和咨询体验。
“我们认识到，有一部分人还没有享受到这项服务，”Chan说。“他们可能有兴趣了解基因组学，希望用一套定制的医疗服务或紧急应用程序，得到一些专业的见解。通过与Helix合作，我们可以在Helix的主要平台上推出一个更为全面的产品，提供一切遗传咨询服务，将这种服务扩展以让更多的人了解。同时，我们将更多地了解患者的想法和需求。”
虽然Icahn-Helix合作伙伴对遗传咨询有好处，但是扩大消费者基因组学的程度有限，其中一个原因是专家很少同患者进行交谈。
“目前这个蓬勃发展的新领域缺乏合格的遗传咨询师，”Chan说。“我倡导数字医疗，并提倡找到合适的解决办法以填补这块空白。每当真正需要有遗传咨询顾问提供帮助时，我们可以发现，一些简单的程序可以通过自动化完成，而远程医疗和测试人员却无法提供咨询服务，因此我们便无法同消费者进一步接触。”
Chan对消费者基因组学的研究充满热情，但同时也承认该领域存在滥用错误信息，或管理尚不成熟的情况。
“可以这样说，我最近沉迷于Twitter，围绕在你周围的有一些真正可靠的信息，也有一些无聊的垃圾信息，”她说。“我们所说的科学也是如此。有一些研究过的科学已经被证实、采纳和信任，而有一些则只是传闻。”
另一个与遗传信息有关的问题是你会如何利用遗传信息，随着消费者基因组学的工具和程序开发趋于成熟，让所有数据服务于大众变得尤为重要，Topol说。
“世界上没有人或者医生可以处理完所有的数据。数据在不断的变化，把数据交给机器处理最好不过，我认为机器可以帮助进行遗传基因数据处理，”他说。“如果你曾经使用过一个虚拟助手，它可能需要你去慢慢习惯，但是你会惊讶地发现，这种虚拟助手实际上非常有帮助，虚拟助手无法做到更深入的分析研究，特别是当涉及到个人的健康生活的医疗方面，虚拟助手可能只知皮毛，这时就需要你去亲自计算了，好的算法软件处理胜过TMI。”
另一家公司希望给消费者提供更多关于DNA的信息，这些信息存储在波士顿的维尔软件（Veritas）中。虽然整个基因测序通常只在特定条件的临床环境中进行，但Veritas希望将个人的整个基因测序实现民主化。该公司最近宣布了myGenome的可用性：一项价值999美元的服务，包括全基因组测序、解释和测试前和测试后的遗传咨询。消费者可以使用并浏览他们的基因测试结果。
该公司最初于去年开始进行这项价值999美元的测试，该测试以鉴定特定基因突变为主要研究对象，然后在1月扩展到299美元,26-基因测试可以测评某些高度易感性癌症有关的基因。myGenome通过提供整个排序，按时提供视频咨询，公司相信价值999美元这个价位将更有助于推动基因科技的发展。
利用消费者基因组解决健康问题
以基因测序为出发点，已知有几家专注于健康研发的公司已经开始开拓其他企业还未涉及的领域：虽然企业只掌握了一些非常基本的遗传数据，并且也未提供医疗索赔，但是针对当前市场情况，他们有可执行的洞察力。
9月，位于西雅图的Arivale开始销售唾液包和一系列应用程序，以定制他们提出的“健康的科学途径”计划。Arivale，包括Fitbit（一家美国科技公司）为人们提供了系列选择，例如收集唾液的容器、尿液、颊拭子、专业的血液测试顺序，以及配套的应用程序。
用户下载应用程序并完成在线评估，可以用应用程序（app）分享健康目标、健康史、生活方式、压力水平、用户个性和幸福指数。 用户的数据结果（由外部临床合作伙伴LabCorp单独分析）可以与Arivale进行配对。目标是为每个用户提供用户本身的遗传学、临床实验室结果、肠道微生物组、睡眠和活动水平，从而为用户创建个性化的数据云。
虽然Arivale在每个用户身上花了很多精力，但Arivale的目标不是为了替用户寻找疾病信息，他们不向用户提供任何与遗传咨询相关的信息，因为这是一个长期过程。
位于多伦多的Newtopia为用户提供遗传测试，以及科学的健康管理与辅导计划。
通过测试、个性化辅导以及与配套应用程序相连接的活动跟踪器，Newtopia的目标是为用户减少可预防的慢性疾病，如肥胖、2型糖尿病、心脏病和中风等疾病。该平台一共分为四个步骤：员工完成在线资料，便于该平台为员工评估他们当前的健康和生活方式，然后邮寄唾液样本，一旦基因测试得出了结果，该平台会将员工进行匹配。通过比对，Newtopia致力于为员工制定可行的步骤，让员工拥有更健康的身体。
Habit是一家个性化营养创业公司，曾获Campbell\&\#39\;s Soup（金宝汤业公司）3200万美元的支持，于10月宣布在2017年推出该公司的计划。当消费者购买测试包并收集自身的遗传学、健康资料和新陈代谢的数据时，消费者每形成一个新的习惯，都会记录下来并发送到实验室。
Habit还为用户输入相关健康目标的数据。然后公司会收集这些数据，利用机器计算这些数据，用以制定用户的合理饮食。用户有专门的饮食教练，并可以接收在线指导，甚至Habit可以将特制的膳食递送到用户的门前。该公司还将推出一款应用程序，这款程序可以跟踪用户进度，并与社交接壤。
“回头看看你周围，我们周围人的体型、个子、年龄、性别和生活方式都不同。人们普遍误认为我们每天需要的食物、摄取的数量和饮食的时间都是一样的，“Habit的首席执行官Neil Grimmer在一篇博客写道：在日常生活中，我们的常识容易受科学指导，我们的身体往往需要各种元素，我们身体循环通过静脉血液运输，我们需要借助外界来摄取元素，才能调整我们的身体所需。”
因此，虽然对于消费者来说，基因组学的研究仍处于起步阶段，但是我们看到，许多公司已经进入这个领域，这些企业利用人们先天的好奇心，并努力将这些信息与基因相结合。但要知道基因科学研究这条路仍然是模糊的。
“基因组学的发展真的令人难以置信，”Chan说。“我们对于基因的研究已到了新的阶段，但同时我们也需要保持谦虚的态度。这项研究是一个过程，并在逐渐演变之中，一些阶段性的研究仍然不成熟，我们还没有解决所有的问题。如果人们滥用基因成果、对其不负责任并且不重视这项成果的话，最终将会造成严重的后果。
报告作者：Heather Mack
原文地址http://www.mobihealthnews.com/content/depth-consumer-genomics-and-road-legitimacy
http://www.vcbeat.net/35162.html
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