Nature子刊：6个与身材体形相关的新基因位点被发现
复合表型全基因组关联（GWAS）meta分析是一种可用于发现与复杂性状相关的基因的方法。一个由德国和美国的研究者领导的国际团队将体形视为由身体质量指数（BMI）、身高、体重、腰围、臀围和腰臀比这六种可测量性状组成的一种复合性状，对来自65个先前研究的数据进行GWAS meta分析，发现了6个与体形相关的新基因位点。该研究成果发表在《Nature Communications 》上。
这项研究由来自亥姆霍兹慕尼黑研究中心-德国环境健康研究中心的Martina Müller-Nurasyid和西奈山伊坎医学院Charles Bronfman个性化医疗研究所的Ruth Loos共同领导完成。
复合表型GWAS方法得到的体形相关位点分析结果更全面
关注单个性状的GWAS研究已经揭示了数百个与体形相关的基因位点：大约100个基因位点与BMI相关，600个基因位点与身高相关，160个基因位点与肥胖特征如腰臀比相关。
为了同时评估多种体形相关性状，研究人员考察了来自20项群体研究的共82,355个人的六种可测量性状，提出把这六种性状作为体形性状的主要组成成分，以一种多维、复合的方式评估体形。
该研究小组重点关注了体形的四种主要组成成分。研究人员对43项研究的近133,400个人的基因分型和填补（imputed）的SNP模式进行分析，在GWASmeta分析的第一阶段找出了385个疑似基因位点。
研究人员利用来自10项研究的7734个人的全基因组SNP数据，以及另外12项研究的32,170个人的Cardio-MetaboChip芯片数据，对候选位点的SNP进行分析，发现183个先前检测到的基因位点具有独立的全基因组关联性。
他们还找到了与3种主要组成成分相关的6个新基因位点，这些位点位于LEMD2、CD47、GANAB、RPS6KA5/C14orf159、ANP32和ARL15基因内或周围。
作者写道，“我们的研究结果表明，通过单个可测量性状的GWAS未能完全获得的信息，可以通过复合表型GWAS来获得。这种方法可用来最大化研究其他复杂性状相关的基因，例如癌症、免疫疾病、血液性状等，并且可以鉴定共同生理途径相关的基因。”
研究人员也表示，这种复合表型方法并不是要完全取代传统的分析方法，但可以作为单一性状GWAS的补充。
参考文献：
Janina S. Ried, Janina Jeff M.,,Martina Müller-Nurasyid & Ruth J. F. Loos.A principal component meta-analysis on multiple anthropometric traits identifies novel loci for body shape. Nature Communications, doi:10.1038/ncomms13357
本文来源于：测序中国
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