我国首个儿童先心病基因组研究计划启动

如何在精准医疗时代让先心病预防治疗迈上新台阶？近日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医学实验诊断中心揭牌成立，中科院院士贺林担任该中心主任。同时，作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对中国儿童先心病的基因组研究计划正式启动。

近日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医学实验诊断中心揭牌成立，中科院院士贺林担任该中心主任。同时，作为人类单靶标基因组计划中的国内首个针对中国儿童先心病的基因组研究计划正式启动。

贺林表示，该中心的成立旨在促进临床与实验室的有机融合，催生一批临床精准诊断、治疗的途径与方法。如何利用基因组研究计划，把我国发生率最高的先天性心脏病出生缺陷率降下来是件有意义的工作。

如何在精准医疗时代让先心病预防治疗迈上新台阶？在上海儿童医学中心教授张臻看来，“先心病发病机制尚不清楚，目前学界普遍认为，它与染色体畸形及基因突变等遗传因素、环境因素、营养因素中叶酸的缺乏等相关；前期的研究也提示，母亲孕早期的重大负性精神事件也可能是复杂心脏出生缺陷的危险因素之一。”

目前，该中心心脏中心作为全球规模最大的先心病诊治中心之一，先心病患儿入库样本量可达8000份。贺林表示，研究计划将对约2000例圆锥动脉干畸形及500例正常对照进行全基因组基因测序，通过父母基因组序列过滤及与正常基因对比，发现罕见致病突变。

本文来源于：中国科学报/黄辛、夏琳

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