华大基因发布最新高通量测序系统BGISEQ-50

2016年11月5日，中国深圳——在第十一届国际基因组学大会（ICG-11），全球最大的基因组学研发机构——华大基因发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。这是华大基因继2015年10月24日发布首款桌面型高通量测序系统BGISEQ-500后的又一力作。

华大基因董事长汪建说，很高兴我们能用自己的测序仪来进行科学研究和产业服务。人类共同的富足、共同的身心健康是我们最终的目标。在未来的生命科学和生物经济时代，我们希望竞争越来越少、日子越来越好，希望我们健康活到百岁，为活得更好一起努力。

在本次发布会中首获亮相的BGISEQ-50是一款更专注、更小巧、更精简的高通量测序平台。该系统沿用了先进的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和DNA纳米球（DNB）核心测序技术，采用高精密部件，内置独立的样本加载试剂槽和全自动试剂针穿刺系统，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能。BGISEQ-50体积小巧，易于安放，不仅全面支持临床领域和科研领域的基础测序应用项目，而且适用范围广泛，突破空间限制，即使在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。

华大基因项目负责人之一刘健表示，BGISEQ-50采用智能化图标触控式操作系统，兼容全自动样本追踪管理，提供最为优化的流程指引，测序操作极其简单：只需分别将预制的一体化测序试剂盒和高精度微加工的卡片式测序芯片装入机体，点击“测序”按钮，10小时即可自动完成样本加载和测序，支持无人值守模式，应用分析一步到位。配备可选的自动化样本制备系统，18小时即可完成包括样本制备在内的全流程。

在发布会上, 另一项目负责人蒋慧还为大家介绍了BGISEQ-50在无创产前筛查、植入前胚胎染色体筛查、染色体异常检测、未知病原体快速检测等临床应用以及RNA表达谱测序等科研领域的应用范例。以无创产前筛查为例，BGISEQ-50测序系统单次运行可以完成16个样本检测，每台仪器每年可以为超过1万个孕妇提供快速准确的检测服务。

华大基因首席运营官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的台式测序仪，致力于提供快速高效的测序解决方案，并将推进精准医疗、精准健康乃至生命数字化的全面覆盖。据悉，BGISEQ—50将会成为在全世界范围内同类型基因测序仪价格上最具竞争力的一款。该系统将于今年12月25日开始接受预定，并计划于2017年2月14日实现交付。

去年10月24日， 在第十届国际基因组学大会（ICG-10）上，华大基因发布了其自主研发的新型桌面化测序系统BGISEQ-500。作为国内第一台支持量产的基因测序仪，华大基因测序仪BGISEQ-500自2015年底开始接受预订起，订购量已突破500台，完成超过112,000例实际样本测试。上市仅七个月，就已完成超过两万例的RNA-seq单品，为我国生物测序领域和精准医疗行业的自主发展奠定了基础。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平台，华大基因协助出入境检验检疫部门，对病例样本进行了基因组高通量测序，在最短时间内成功获得了裂谷热病毒全基因组，全面鉴定了病人样本的微生物图谱，为临床干预和治疗提供了依据。2016年10月，BGISEQ-500获得国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证，此举标志着华大基因将更经济、更适用且自主可控的基因测序仪器设备等产品从科研领域推向临床领域。

华大基因执行副总裁、华大智造执行总裁牟峰表示，BGISEQ-50的诞生，标志着我国已完全具备了自主可控的核心测序技术和能力，将加速推动以基因科技为支撑的生命数字化建设。与此同时，华大基因将提供开放性平台，期待多方合作，共同开发基于基因科技的更多应用平台，为广大民众提供更具针对性、更具普遍性、更加便利和实惠的基因检测服务和产品，努力实现基因科技造福人类的美好愿景。