韩国人的参考基因组(Nature)

Jeong-Sun Seo及同事报告了对一位韩国人的基因组的从头组装和定相，他们使用了PacBio长读测序、Illumina短读测序、10X Genomics连接读取、细菌人工染色体（BAC）测序和BioNano Genomics光学图谱等方法。这项研究提供了实用的特定种群参考基因组，是迄今为止最为连续的人类基因组组装。作者借此填补人类参考基因组空白，并确定结构变异。

Letter p.243

doi | 10.1038/nature20098 | 全文 | PDF

2016年10月13日 的 《自然》 要览

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