纽约基因组中心开发基因个人消费级智能APP，以召集更多兴趣用户

为了吸引那些想参与遗传研究却无法获得基因组数据的人群，纽约基因组中心（NYGC）和哥伦比亚大学的研究人员在提供测序服务的同时开发了一款智能手机免费app，称作Seeq。

感兴趣的人花费50美元可以获得一份样本采集试剂盒，客户通过这个试剂盒提供唾液样本，然后邮寄到NYGC。此外，他们还可以安装免费的Seeq app，以便进一步招募参与者。

人们对基因组学研究的兴趣高涨

NYGC的核心成员、哥伦比亚大学助理教授Joseph Pickrell是Seeq的开发人员之一，他表示团队大约从一年前开始开发Seeq，目前Seeq正处在beta测试阶段。通过Seep，更多的人能够参与到基因组学研究项目中，并从基因中获取祖先、个人特征以及其他方面的信息。

Pickrell介绍说，Seeq面向的是那些没有使用DTC（直接面向消费端）检测服务进行过基因组分析的人群，并为他们提供参与研究和了解自己基因组的机会。Seeq采用和DNA.Land相似的方法，二者都向用户提供祖先信息及其他类型的信息，用户可以将这些数据提供给学术研究项目。二者主要的不同在于，DNA.Land的目标人群是已经在DTC公司进行过基因组测序的人们，并要求人们提供数据用于研究。根据DNA.Land的最新数据，29205个人已经提供了他们的基因组数据。Pickrell说，这些项目最终会互相关联，Seeq的用户可以选择将数据从Seeq向DNA.Land进行无缝转移。

Seeq app的开发和应用

购买唾液检测试剂盒之前，Seeq用户需要进行四个步骤的知情同意过程，参与到研究中。当Pickrell的团队收到Seeq用户的样本后，先进行鸟枪法测序，然后利用两种算法分析数据。

第一种是定制的群体遗传学算法，称为Structure，由牛津大学统计学系的研究人员开发。Seeq团队使用的软件版本称为Ancestry，该软件将用户的测序数据与全球其他人群的基因组数据进行比对，然后将该用户模拟成多个人群的混合体，进而推测出每个人的祖先信息。和DNA.Land用户一样，Seeq app的用户也会获得几个世纪前他们的祖先在哪儿生活的大致信息。

Seeq的研究人员还使用了美国约翰霍普金斯大学研究人员开发的Kraken软件，对样本进行分析并分析了用户的口腔菌群。研究人员不仅能够提供检测者口腔中细菌、病毒和其他微生物的信息，还能够告知检测者在样本采集期间吃过的食物的信息。从唾液样本采集到Seeq app返回结果共需要6~8周时间。

Pickrell说，Seeq用户除了与NYGC分享他们的信息外，还能将这些信息分享给其他机构的研究人员。用户可以向NYGC的研究人员索要原始测序数据，研究人员会向用户提供一个下载Bam文件的链接。Pickrell的实验室不会将Seeq用户的数据分享给任何第三方机构，但是对于希望将Seeq用户数据应用到研究中的其他机构，Pickrell实验室愿意和他们合作。事实上，Pickrell的团队已经开始接触一些大型研究机构，了解他们在研究中使用这款app的兴趣。Pickrell说，“我们已经受到了大量研究人员的关注，他们同样也对这类事情感兴趣，但是缺乏运行实验室或者编写app的专业知识。”

Pickrell的实验室目前正在自己的研究中使用这款app。例如，一些研究人员对睡眠模式的遗传机制感兴趣，为了帮助他们更好的研究，Seeq团队在app中添加了一份调查问卷，他们希望通过这个问卷收集有用的信息用于研究。他们还添加了其他调查问卷用于其他研究项目的信息收集，例如个性和饮食偏好性研究，以及微生物遗传学研究。用户可以随时自由的退出任何他们之前同意参与的研究项目。

Pickrell表示，他的团队计划发表Seeq研发中一些内部试用的细节信息。在开始使用beat版本前，研究人员利用千人基因组项目的数据测试了Seeq app，以确保能够正确推断出祖先信息并填充缺失的变异。同时还在另一个样本规模更大的自报祖先的人群里中进行测试，以确保其算法在更加真实的情况中也能够运行良好。

Seeq的beat版本可能会持续使用几个月时间，直到解决了所有主要的缺陷和漏洞，Seeq的官方正式版本才会发布。

本文来源于：测序中国

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