基因组分析平台再添关键新指标
近日，药明康德合作伙伴Foundation Medicine宣布再次取得新的突破。本周，其业界领先的基因组分析服务产品新增两大检测指标TMB（Tumor Mutational Burden）与MSI（Microsatellite Instability），它们能让医生们更好地预测患者是否会对肿瘤免疫疗法产生响应，并寻找精准有效的治疗方案。
TMB是指每1MB肿瘤基因序列中含有的DNA突变数。这几年来，越来越多的证据表明TMB是一类全新的独立标志物，能用来预测癌症免疫疗法起效的概率。这一理念已在晚期膀胱癌、肺癌、乳腺癌、结直肠癌、晚期头颈癌以及黑色素瘤等多种广泛的癌症中得到了验证。在今年于芝加哥举办的ASCO大会上，Foundation Medicine提供了大量证据，显示TMB可成功预测癌症免疫疗法的疗效以及持续时长。
而在一些肿瘤中，由于DNA错配修复能力出现缺陷，DNA中的某段区域与正常序列相比会出现更多的变异。这一现象被称为“高MSI”，几乎总是与更高的TMB数值挂钩。因此，MSI值的高低也能用来预测癌症免疫疗法的成功率。
这两项指标将被加入 FoundationOne® 与 FoundationOne® Heme两项产品。FoundationOne®可通过分析癌症患者的基因组，找到体内促进肿瘤生长的因素，并帮助肿瘤医生寻找到最相关的靶向治疗方案。在这项产品的基础之上又诞生了FoundationOne® Heme。它能有效地对血液癌症进行诊断，并提供治疗方案。值得一提的是，这是目前该领域内唯一一款分析方法经验证的上市产品。
▲Foundation Medicine的首席医学官Vincent Miller博士（图片来源：Foundation Medicine官方网站）
“癌症免疫疗法是癌症治疗的前沿，因此我们需要一种全新且可量化的方法来预测这一重要疗法的临床疗效，”Foundation Medicine的首席医学官Vincent Miller博士说道：“在我们将TMB和MSI整合入FoundationOne系统之前，这两类生物标志物只能通过免疫组织化学、PCR或全外显子测序的方法单独进行检查。重要的是，高质量的TMB预测分数只有利用复杂的算法才会变得准确，而这些算法要与广泛、基于杂交捕获（broad, hybrid capture-based）的平台共同使用，以同时分析相关的改变。此项整合让我们能从一个样品中检测TMB与MSI，并在一项测试中获得结果。这是临床保健上的重要进步。”
“能够准确地同时测量TMB与MSI在内的多个生物标志物是癌症免疫疗法领域的一个重要进步，也是Foundation Medicine的独到之处，”佛罗里达大学胃肠肿瘤项目负责人Thomas George博士说：“Foundation Medicine将先进的测序平台与高特异性算法的整合，让我能一次获取患者所有相关生物标志物的信息。这不但节省了时间，也节省了检测所需的样品。”
在FoundationOne® 与 FoundationOne® Heme外，Foundation Medicine还有独立检测PD-1与PD-L1蛋白表达量的测试。这些服务能为肿瘤学家提供一整套癌症免疫疗法的分析工具，并有望给患者们带来更为精准的医疗体验。
本文来源于：药明康德
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