科学家发现与阿尔兹海默病有关的基因变异

近日科学家发现了一种与阿尔兹海默病有关的基因变异，该基因变异在患者儿童时期就会影响大脑发育，在年仅3岁的携带该基因变异的儿童中就会出现脑容量变小的症状，从而影响患者的认知能力。

之前有研究显示，携带APOE基因ε4变异体的人群在晚年更容易发展为阿尔兹海默病，这项新研究显示，阿尔兹海默病可能源于大脑发育异常。

“在儿童携带者中研究这些基因变异可能可以最终给我们识别那些晚年具有痴呆症风险的人群一些提示，”夏威夷大学的神经科学家Linda Chang说道，“同时，也有可能帮助我们找到预防或者延迟痴呆症发作的方法。”

Chang的研究小组分析了1187例健康儿童的数据，这些儿童的年龄为3-20岁，并且均没有任何大脑异常或发育异常的症状。所有参与者均接受基因检测和大脑扫描，研究者重点关注哪些儿童携带APOE基因ε4变异。

APOE基因编码载脂蛋白E，也有ε2和ε3变异体。我们会从父亲和母亲那继承一个APOE基因拷贝，也就是说，我们的APOE基因有6种可能的变异形式：ε2ε2、ε3ε3、ε4ε4、ε2ε3、ε2ε4和ε3ε4。

研究者发现，携带ε4变异体的儿童的大脑发育有别于携带ε2或ε3变异体的儿童。

携带ε2ε4基因型儿童的海马体（大脑中与记忆有关的部位）比ε3ε3基因型（最常见的变异体）儿童的海马体小5%。年龄小于8岁的ε4ε4基因型儿童的海马体区域的结构完整性更弱。

“这些发现与在携带ε4变异体的老年人发现海马体体积变小并且下降速度更快的现象如出一辙，”Chang说道。

本文来源于：来宝网

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