基因组学将如何进入日常医学？
随着大规模的DNA结果越来越多的可供病人和保健提供者使用，医学界在酝酿着一次平静的转换。在一连串的数据当中，医生、顾问和家庭正在梳理如何更好地理解这些信息，并将其用于医疗决策的制定。最近，在两大儿科医院举行的临床遗传学会议上，来自多家机构的专家提出了他们对于“基因组整合到临床实践”的第一份建议。这些建议发表于Nature子刊《Genetics in Medicine》，是由费城儿童医院个性化医学遗传学中心主任Ian D.Krantz博士，和多伦多病童医院遗传医学中心Ronald D.Cohn共同指导完成。
临床遗传学家Krantz说：“随着基因检测变得更加复杂，它正被应用在更多的医学专业和初级保健中。这些测试将广泛用来筛选健康的人群，并且我们的建议旨在帮助人们更好的将测试结果整合到临床实践中。”
Krantz和共同作者、多伦多大学病童医院遗传医学中心的Sarah Bowdin博士，是两个临床遗传学智囊团的带头人。这篇论文的共同作者还包括智囊库的其他参与者：临床遗传学家、遗传咨询师和实验室专业人员和生物信息学专家。Krantz说：“我们的合作者代表了这个领域的主要利益相关者。我们还将患者及其家长列入智囊团，将他们的经验纳入这些问题的日常处理。”
Krantz补充说，他和Bowdin听说，同事们在临床基因组学和外显子组测序项目中遇到了与其他机构一样的问题，于是就发起了这个智囊团。这些挑战是，如何最好地解释DNA结果？如何向患者和临床医生报告关于不确定的基因变异的信息？如何报告与测试主要原因无关的二次结果？以及如何与其他中心共享这些结果。“因为每个机构都各自开发了自己的程序，所以我们认为，在我们的领域交换经验，可以提高整体实践能力。”
这些建议提出了事前测试(包括选择病人和获得保险范围)、病人和医生教育，解释序列数据，以及后续测试病人护理(包括如何返回测试结果，并提供数据的重新评估)。Krantz补充说，另一个广泛的领域是表现型——为病人的临床特点建立一致的术语，这样，临床医生就可以更好地解释DNA结果的意义，在各中心之间共享数据，并最终规范化病人的护理。
Krantz将这些新的挑战与更直接的临床状况进行了比较。相比之下，目前临床基因组和外显子组测序产生了许多未知数：对于每个个体来说，测试结果产生了许多具有不确定意义的变异，以及二次发现——与病人基本条件无关的基因变异。
面对大量的DNA数据，一些家庭告诉其他智库参与者，他们往往首选两个延时测试，以讨论测试结果——一个是得到主要的诊断结果，另一个测试是讨论医学上可操作的二次结果。
Krantz补充说，至关重要的是，来自基因测试的数据是动态的——随着新的科学知识积累，数据的意义发生变化：一些不确定的研究结果，将变得更清楚，并在未来将成为医学上可操作的，所以，医疗服务提供者需要设计某种方法，系统地给病人的基因组提供重新评估。他说：“我们需要让这些数据成为纵向的，而不是静态的。”
智囊库提出的一个新兴问题是，如何最好地将基因组结果整合到每个病人的电子健康记录中。Krantz说，这变得更加重要，因为临床测序可用于健康患者群体的一般检查，包括新生儿，可作为精密医学发展的一部分。
Krantz补充说，跟一个家庭的对话，帮助他们理解了这个问题。他解释了一个具有多种医学问题的孩子的基因测试结果。意想不到的二次结果发现，这个孩子携带一个癌症易感性基因，了解这种情况之后，孩子父母询问是否可对他们的健康孩子进行检测。
Krantz说：“我们制定这个文档，并不是一组公开的指导方针，而是作为建议，我们希望，随着我们这个领域的发展，会有所改变。”他补充说，未来智囊团将开会讨论新的挑战。
基因组学在医学领域发挥了重要的作用。2014年12月，一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在Science Translational Medicine.杂志上。相关阅读：Science子刊：基因组医学显神威。
随着癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）的完成，现在是评估其影响和挖掘数据的时候了，以对癌症生物学和治疗获得更好的了解。2015年2月5日，《自然医学》（Nature Medicine）发表题为“The future of cancer genomics”的社论文章，对该项目对癌症研究领域的影响及数据挖掘进行了评估。
2015年12月，国际著名学术期刊《Genome Biology》在线发表了斯坦福大学Matthew H Porteus教授的一篇评论文章。这篇文章回顾了基因组编辑的潜在治疗价值、基因组编辑及其工具箱的发展，讨论了非同源性末端结合介导的基因组编辑和同源性重组介导的基因组编辑，可能具有的治疗价值，以及生殖细胞系基因组编辑所面临的挑战。
本文来源于：生物通/王英
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