Nat Commun:暨大苏国辉研究组等发表基于三代测序技术的亚洲人参考基因组
2016年6月30日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Nature Communications》杂志上在线发表了暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院苏国辉院士研究组主导的联合南加州大学、华盛顿大学、俄亥俄州立大学、美国国立卫生研究院生物技术信息中心、武汉生物技术研究院、未来组生物、哥伦比亚大学、贝勒医学院、冷泉港实验室等多家科研单位共同合作完成的的一篇研究成果，研究报道了第一个亚洲人参考基因组“华夏一号”。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院师玲玲副研究员为论文第一作者，苏国辉院士、周立兵教授和王凯教授作为论文共同通讯作者。
“华夏一号”项目利用基于PacBio平台的第三代单分子实时测序技术，产出超过103X的基因组覆盖率，并基于此进行基因组de novo组装，最终得到一个中国人的基因组接近完成图。
基于三代测序技术，本项目平均读长达到7kb，N50为12.1kb，均远大于二代测序约150bp的测序读长;通过优化FALCON组装程序，组装得到2.93Gb基因组，其Contig N50为8.3Mb;同时该项目利用BioNano的光学图谱分析平台，产出超过101X的基因组覆盖率，使Scaffold N50达到22Mb。
与目前广泛使用的人类基因组参考序列版本GRCh38相比，“华夏一号”组装图填补了后者近三分之一的缺口，并且发现了“华夏一号”独有的部分基因组区域。与其它已经公布的亚洲人基因组参考序列相比，有4.1Mb为首次报道的新发现序列。
除此之外，基于三代测序技术的全长转录组分析进一步鉴定了许多在基于二代测序的转录组数据中没被挖掘出的转录本，研究人员通过实验的方法验证了这些“在GENCODE中从未有过注释”转录本的真实存在。
据介绍，“华夏一号”的发布填补了中国人群的疾病研究缺少精准参考基因组的不足，对于中国人群基因组学研究、遗传疾病研究、精准医疗应用等领域具有重要科学价值。特别是对于与基因拷贝数变异密切相关的神经遗传疾病，该项目呈现的精准参考基因组组装方式和组装结果将极大推动神经遗传疾病基因组信息的深度挖掘与应用。
参考文献：
Lingling Shi,Yunfei Guo,,Yongtao Guan,Yufeng Shen.Long-read sequencing and de novo assembly of a Chinese genome.Nature Communications 7, Article number:12065 doi:10.1038/ncomms12065
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