华大基因与加拿大Ranomics合作开展遗传突变分类研究

2016年6月2日，中国深圳、安大略省多伦多——全球基因组学研究与临床应用领导者华大基因宣布与加拿大生物技术公司Ranomics Inc.（简称Ranomics）建立合作，将使用该公司的功能性研究数据库来对遗传性乳腺癌易感基因中特定突变位点进行功能性分类。Ranomics公司的数据库提供意义未明确的变异（Variants of Unknown Significance，VUS）的实验数据，从而在模式生物领域对VUS的功能提出了新的见解。依据美国医学遗传学学会（ACMG）对突变的解读指南，及多元的高通量测序平台，华大基因将使用Ranomics的数据库，在中国乳腺癌高危患者中对检测出的易感基因的相关突变进行功能分类。

华大基因研究院副院长侯勇表示，中国乳腺癌基因突变携带者的突变频谱、发病风险可能与西方人群存在差异。为了获得有效的乳腺癌预防性措施，我们有必要全面分析中国遗传性乳腺癌患者的突变频谱。目前，致病性突变对乳腺癌的作用是明确的，但意义未明的变异的具体角色还有待确定。为了让遗传性乳腺癌获得有效预防和精准化治疗，必需对意义未明的变异进行分类，明确其为致病性变异还是良性变异。

华大基因致力于对所研究人群的所有突变进行全面解析，并根据新的研究证据对突变性质进行重新分类。通过与Ranomics建立合作关系，华大基因计划将VUS的突变分类研究扩展到在中国乳腺癌高风险患者中较常见的三个基因上，BRCA1、TP53和CHEK2。

关于Ranomics

位于加拿大多伦多，致力于解决基因检测结果中意义未明的变异的功能性分类。今年初，Ranomics公司发布了位于BRCA1基因上的 RING-Domain VUS功能鉴定数据库，对BRCA1基因中2000个潜在突变位点进行高通量功能性研究。BRCA1是乳腺癌和卵巢癌中最常见的种系突变基因之一。