Myriad公司纠纷又起，谁应该拥有患者的基因数据？
基因检测实验室，包括Myriad在内，通常向顾客提供已知可增加患病风险的基因变异信息，包括可能致病的或者意义不明的基因变异。良性变异又称为多态性，几乎在所有人中都存在，公司一般不会将这类变异信息交给客户。但是随着研究人员对数千份癌症基因数据进行收集和分析，一些良性的变异可能会被重新归类为危险变异，或者通过之前没有预料到的方式成为重要信息。这就是患者进行投诉的原因之一。
四名癌症或有癌症家族史的患者19日下午向美国卫生和公共服务部（HHS）提交了一份诉讼。它宣称，著名的基因检测公司Myriad Genetics违反了联邦规定，拒绝提供属于患者自己的基因组数据。至少有一名原告希望将她的信息分享给公共数据库，而Myriad公司拒绝提供数据。
然而，在美国公民自由联盟（ACLU）向记者们通告了该事件后，Myriad公司的态度发生了转变，向病人们提供了他们2月份时要求获取的信息。尽管Myriad公司采取了这项措施，ACLU仍然帮病人们提交了投诉文件。
Myriad公司的发言人说，公司因为投诉感到非常沮丧，并认为是时候该停止了。
新监管规定要求检测实验室提供所有基因变异信息
基因检测实验室，包括Myriad在内，通常向顾客提供已知可增加患病风险的基因变异信息，包括可能致病的或者意义不明的基因变异。良性变异又称为多态性，几乎在所有人中都存在，公司一般不会将这类变异信息交给客户。但是随着研究人员对数千份癌症基因数据进行收集和分析，一些良性的变异可能会被重新归类为危险变异，或者通过之前没有预料到的方式成为重要信息。这就是患者进行投诉的原因之一，他们希望Myriad提供所有属于他们的遗传数据，而不仅仅只有致病变异的相关信息。
ACLU和原告得到了癌症遗传学研究人员的支持，他们表示，Myriad公司违反了HHS今年1月发布的一项新规定，该规定指出每个人都有权利获取“检测产生的所有基因变异信息。”联邦官员表示，这项监管规定是在联邦法律健康保险流通和责任法案（HIPAA）的促进下实施的，与其他规定一起管理医疗记录的使用以及保护病人的隐私。
Myriad表示，公司根本不知道这项新规定，这项规定静悄悄地发布在HHS的博客上。Myriad的发言人Ron Rogers说，2月份的时候，公司非常惊讶地收到了7封来自老客户的措辞相同的信件。Rogers说，“很明显，协调工作的不畅阻碍了Myriad获取这个信息。”公司一天内约收到40份要检测结果的请求，其中99.9%的人要的都是常规的致病变异或意义不明变异，而这些信息都包含在公司的病人报告中。在这个案例中，病人们要求一些多态性信息，它们在本质上是良性变异。信件中引用了1月份的新规定。
Rogers解释说，收到这些信件后，Myriad公司才发现HHS的规定发生了改变。虽然目前公司没有立即将信息返回给病人，但是会提供常规的检测结果，这些结果病人之前都收到过。为了更好地了解新规定下他们应该承担的义务，Myriad工作人员和来自检测公司LabCorp以及美国临床实验室协会的代表们一起去华盛顿拜见了HHS官员。Rogers说，“我们尽可能快地和HHS的民事权利部进行了一次会议。官员向我们解释了新规定，检测结果中确实应该包含良性变异。于是我们马上采取了行动，整理了那个部分的信息，我们昨天已经完成了这项要求，并发给了这些病人。”
但ACLU代表的这四名患者并没有因此受到安抚。该机构拒绝说明是否曾与另外3人合作。其中一名原告AnneMarie Ciccarella在当天早些时候的新闻发布会上说，“这是我的身体、我的血液、我的数据，我有权利选择分享我的信息。”10年前，Ciccarella在49岁时诊断出患有浸润性乳腺癌，因为有很强的癌症家族史，她的医生建议她在Myriad公司进行BRCA1和BRCA2检测，这两个基因的突变都与乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的高风险相关。然而Ciccarella的检测结果都是模棱两可的，Myriad公司告诉她，检测发现了BRCA1具有一个意义不明的变异，同样在BRCA2上也发现了一个。
Ciccarella希望将自己所有的DNA信息都提供给研究人员，尤其是提交到ClinVar数据库中。ClinVar数据库正在收集尽可能多人群的DNA数据，另一个与其相关的数据库ClinGen则在试图理解这些数据意味着什么。
Myriad公司与科学家的矛盾由来已久
Myriad公司已经激怒了一些科学家。尽管最高法院在2013年判定Myriad公司的多项BRCA1/2专利无效，但Myriad公司拥有一个私有数据库，数据库中包含了接受过检测的200万患者的信息。不同于其他检测公司，Myriad拒绝向ClinVar提交它拥有的大量的BRCA1和BRCA2数据。Rogers说这是为了保护病人的隐私。两位科学家因此发起了一项工作，向病人寻求Myriad检测结果。其中一个发起者是哈佛医学院病理学副教授Heidi Rehm，她是ClinGen的领导人之一，她写了一封信支持ACLU的诉讼。
和她一样支持该诉讼的还有全球基因组学和健康联盟（GA4GH）的两位领导人Thomas Hudson和Peter Goodhand，该联盟旨在提升基因组数据的分享，目前主要的工作是收集BRCA基因数据，为此发起了一项计划称作BRCA Challenge。Hudson和Goodhand拜访了HHS民事权利部，明确表示：“新规定要求提供变异识别（例如，判断某种变异是否为良性）和原始测序文件，让病人在HIPAA的保护下，能够经常访问自己的数据，并且将这些数据贡献到研究和改善健康的工作中。”
Myriad发言人Rogers对于这个投诉表示，“我认为这完全是小题大做。”他说，Myriad公司之前已经向少数提出要求的客户提供了多态性数据，而在HIPAA法案的要求下也一定会这么做。
ACLU希望得到更多的保证，ACLU高级律师Sandra Park说，“我们需要知道他们的立场有所改变。”她表示，她了解到有其他人在1月份监管规定变更前就提交了要多态性数据的请求，然而却被公司拒绝了。“他们从2月份开始明确了立场，表示这些数据并不包含在HIPAA法案要求中。”
当被问到，是否更大的目标是迫使Myriad公司将数据提交到类似ClinVar的公共数据库中？Park非常隐晦的提到，“最好的办法就是Myriad公司主动分享，并且将这些数据提供给需要的病人。”
本文来源于：测序中国
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